Publicada primeira sequência completa do genoma humano

O genoma é o conjunto completo de genes existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diploides nas espécies eucarióticas

Pela primeira vez, foi publicada a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano.

Para ler um genoma humano, os cientistas cortam todo o ADN

Recentemente, cientistas publicaram a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano graças a novas tecnologias que permitiram preencher as lacunas deixadas há cerca de 20 anos por um estudo que anunciara o primeiro genoma humano completo.

O novo trabalho, desenvolvido pelo consórcio internacional de investigadores T2T, está plasmado em seis artigos publicados na revista científica Science e em mais de uma dezena de artigos divulgados noutras publicações. A sequenciação do genoma humano finalizada em 2003 por um outro consórcio internacional de cientistas correspondia à sequenciação de todas as partes do genoma que não são altamente repetitivas.

Para ler um genoma, os cientistas cortam todo o ADN em peças com centenas a milhares de letras. As máquinas de sequenciação leem as letras de cada peça e os cientistas tentam colocá-las na ordem certa como se estivessem a montar um puzzle. O desafio é que algumas regiões do genoma repetem as mesmas letras várias vezes.

Os investigadores do consórcio T2T sequenciaram cada cromossoma de uma extremidade à outra numa linha celular especial que tinha duas cópias idênticas de cada cromossoma (a maioria das células humanas tem duas cópias ligeiramente diferentes de cada cromossoma).

De acordo com um comunicado da universidade norte-americana da Califórnia, que faz parte do consórcio, foram adicionados quase 200 milhões de pares de bases de novas sequências de ADN, incluindo 99 genes que provavelmente codificam proteínas e quase 2.000 genes candidatos que precisam de ser melhor estudados.

O T2T está a trabalhar para sequenciar um genoma humano com diferentes cromossomas herdados do pai e da mãe e associou-se ao Consórcio de Referência do Pangenoma Humano para ler as sequências de ADN de 350 pessoas com o intuito de obter a descodificação completa do genoma humano mais diversificado possível.