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Tags: genoma

Como a nova IA da Google DeepMind promete acelerar diagnósticos de doenças raras

A Google DeepMind acaba de dar mais um passo gigante na genómica computacional. Lançada a 8 de setembro, a AlphaGenome Atlas é uma base de dados gratuita e pesquisável que já calculou o efeito previsto de praticamente todas as mutações possíveis no genoma humano. Não fosse isso suficiente, ainda promete duplicar a capacidade de identificar mutações responsáveis por doenças raras.


Reino Unido quer supervisionar o genoma para prevenir futuras pandemias

A pandemia da COVID-19 apanhou o mundo de surpresa. Para que algo semelhante não volte a acontecer, no sentido de prevenir futuras pandemias, o Reino Unido quer supervisionar o genoma.


ADN de 100.000 recém-nascidos será totalmente descodificado no Reino Unido

O ADN é um código que contém informação única sobre o seu dono e está presente em todas as células do corpo, dando a conhecer uma série de coisas importantes. Agora, no Reino Unido, está a ser concretizado um projeto que permitirá sequenciar o ADN completo de 100.000 recém-nascidos.

Este projeto pretende pôr fim à odisseia de diagnósticos que muitos pais enfrentam e que resulta, por vezes, num diagnóstico e tratamento tardios.

"Impressão digital" recém-nascido


Estudo sobre o ADN dos cancros humanos dá novas pistas sobre as suas causas

Embora saibamos que existem fatores e comportamentos que podem prevenir ou motivar o aparecimento de cancros, a verdade é que nem sempre é linear. Um novo estudo analisou o ADN dos cancros humanos e as conclusões oferecem algumas pistas relativamente às suas causas.

Além disso, deram a conhecer alguns pontos que poderão ter implicações na hora do tratamento.

Ilustração cancro


Publicada primeira sequência completa do genoma humano

O genoma é o conjunto completo de genes existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diploides nas espécies eucarióticas

Pela primeira vez, foi publicada a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano.

Incrível: Publicada primeira sequência completa do genoma humano