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O que é o “pangenoma”, o marco científico que é a chave para o tratamento de doenças raras?
Esta semana, a ciência ficou mais rica, com a publicação da mais ampla gama de genes, a chave para o tratamento de doenças raras: o primeiro "pangenoma" humano.
O primeiro genoma humano, que corresponde ao conjunto de material genético de um ser humano, foi sequenciado, há 20 anos, em 2003. Nessa altura, a descoberta significou um ponto de viragem na investigação biomédica.
Para Bill Clinton, em 2000, a Humanidade estava "prestes a ganhar um novo e vasto poder de cura". No entanto, esse genoma foi sequenciado a partir da informação genética de uma única pessoa, de ascendência europeia e africana.
Como já vimos muitas vezes, a ciência pula e avança e, esta semana, ficou ainda mais rica.
A comunidade científica revelou o primeiro "pangenoma" humano. Este nada mais é do que o mapa mais completo e atualizado alguma vez produzido do ADN humano. De tal forma que, 20 anos depois, contém a informação genética de 47 pessoas, oriundas da Ásia, América, Europa e África.
O "pangenoma" humano consegue, pela primeira vez, representar a diversidade genética humana: metade das 47 pessoas tem ascendência da África subsariana, um terço da América, 13% da China e 2% da Europa, com os povos indígenas representados.
Primeiro "pangenoma" humano: cada vez mais, percebemo-nos enquanto matéria
Simplificando, o genoma é o "manual de instruções" presente em todas as células do ser humano, sendo constituído por três mil milhões de letras, que se referem à letra inicial de um composto químico. Este novo modelo acrescenta 119 milhões de letras à sequência do ADN. Além disso, segundo o relatório dos cientistas, é mais exato e tem menos erros, quando comparado com o anterior.
Um pangenoma que reflete a diversidade da população humana permitirá aos cientistas compreender melhor como a variação genética influencia a saúde e a doença. Isto leva-nos a um futuro em que a medicina traz benefícios para todos.
Explicou Eric Green, diretor do Instituto de Investigação do Genoma Humano, dizendo que esta novidade vai revolucionar completamente a investigação médica:
Representa um feito científico incrível!
Eric Green, diretor do Instituto de Investigação do Genoma Humano
O "pangenoma" humano pode ajudar a esclarecer, por exemplo, como é que a variação genética pode condicionar a saúde e o desenvolvimento de doenças. Com a sua sequenciação, espera-se que forneça informações fundamentais para a compreensão de perturbações do desenvolvimento neurológico, como a esquizofrenia, o autismo, a macrocefalia e a microcefalia. Além disso, também promoverá o desenvolvimento de medicamentos mais eficazes.
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Há anos que andamos a ouvir esta história: que a sequênciação do genoma humano vai trazer inúmeros benefícios à humanidade; que agora é que vamos ter uma medicina personalizada; e que vai haver tratamentos para inúmeras doenças que afligem as populações humanas. Há contudo um problema fundamental que constitui um entrave a este objectivo meritório de alguns investigadores: a indústria farmacêutica não tem qualquer interesse em curar doenças, mas sim e tão somente gerir as mesmas e os seus sintomas. É esse modelo que dá dinheiro – o da dependência contínua e até aos últimos dias de cada paciente.