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Cérebro artificial ajuda a perceber as origens genéticas do autismo
Uma nova técnica científica está a revelar as origens genéticas da perturbação do espetro do autismo (ou PEA) escondidas no nosso cérebro.
O cérebro é curiosamente complexo e há muito sobre ele que ainda não entendemos. As condições que o envolvem são verdadeiras incógnitas, e perturbações como o autismo intrigam até os especialistas.
Agora, uma nova técnica científica, que utiliza mini cérebros artificiais cultivados em laboratório (organoide cerebral), está a evidenciar as origens genéticas da perturbação do espetro do autismo escondidas no nosso cérebro.
De nome CHOOSE (sigla de CRISPR-human organoids-single-cell RNA sequencing), a técnica combina genética elaborada e bioinformática quantitativa. O objetivo é estudar mutações de genes conhecidos como de alto risco para o autismo e perceber como essas mutações levam a alterações celulares específicas no cérebro do feto.
Uma vez que cada célula individual no cérebro in vitro transporta apenas uma mutação (no máximo) para um gene específico de alto risco, os efeitos de diferentes mutações podem ser analisados simultaneamente enquanto a célula em questão se divide e multiplica no organoide em crescimento.
Segundo os investigadores, isto revela as consequências de múltiplas mutações numa só experiência, reduzindo drasticamente o tempo necessário para a análise.
Com esta metodologia de alto rendimento, podemos inativar sistematicamente uma lista de genes causadores de doenças. À medida que os organoides com estas mutações crescem, analisamos o efeito de cada mutação no desenvolvimento de cada tipo de célula.
Explicou a farmacologista molecular e celular, Chong Li, do Instituto de Biotecnologia Molecular, na Áustria, e membro de um dos grupos de investigação que desenvolveu a técnica científica.
O que nos dizem os genes sobre a perturbação do espetro do autismo?
Centrando-se em 36 genes conhecidos de alto risco para o autismo, os investigadores descobriram que, embora estes genes partilhem muitos mecanismos moleculares comuns, o efeito destes mecanismos em diferentes tipos de células pode ser diferente, tornando certos tipos de células vulneráveis a mutações relacionadas com o autismo no cérebro fetal.
De acordo com Li, os progenitores neurais - células fundadoras que geram os neurónios, as células nervosas do nosso cérebro - são particularmente suscetíveis a mutações.
O estudo da etiologia genética das [perturbações do desenvolvimento neurológico] melhora a nossa compreensão dos mecanismos da doença, mas normalmente requer o acesso aos processos de desenvolvimento do cérebro humano. Os organoides cerebrais recapitulam o desenvolvimento inicial do cérebro e geram diversos tipos de células encontradas in vivo.
Escreveu a equipa de investigadores no artigo publicado aqui.
Sistema organoide do cérebro humano CHOOSE
Esta nova técnica trará mudanças significativas no rastreio genético. Por saber que a tecnologia dos organoides pode ser aplicada a muitos tecidos humanos diferentes, a equipa crê que ela fará progredir rapidamente a nossa compreensão das doenças genéticas.
A capacidade de determinar as contribuições específicas do tipo de célula para as doenças genéticas de uma forma sistemática, escalável e eficiente irá melhorar muito a nossa compreensão dos mecanismos da doença.
Explicaram os investigadores, acrescentando que "como o sistema CHOOSE fornece uma estratégia de rastreio robusta e controlada com precisão, prevemos que seja amplamente aplicado para além dos organoides cerebrais para estudar genes associados a doenças".
Este artigo tem mais de um ano
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Nem só genética é uma certeza, já está bem documentada a epigenética. E quando o autismo se começa a manifestar em crianças que estão a ter um desenvolvimento normal? Questionar quais as alterações que se provocaram no organismo é algo descabido e sem interesse de ser estudado? Afirmações de que o autismo pode ser curado, quando esta nova medicina já não tem solução, é algo que se pode pesquisar e avaliar se é charlatanice.
A manifestação de sintomas após os 3 anos, quando o desenvolvimento parecia normal é precisamente uma característica da condição que coincide com o processo de pruning (eliminação rampante de neurónios em crianças normais e que parece estar impactado na PEA)
Se é desde nascença, e de origem genética, não entendo porque de ter um crescimento que caminha para o exponencial. e há tantos relatos de pais que dizem que o filho mudou de um dia para o outro, já com 3, 4 ou 5 anos.
A estatística oficial sugere que há um ou mais factores externos de peso para este problema, além da predisposição genética.
Existem vários estudos sobre a vacinação obrigatória e casos de autismo. Não só pelo aumento de autismo em paizes mais vacinados, mas também com uma relação espaço-teporal que bate muitas vezes com essas vacinações.
Se querem ler estudos de qualidade e imparciais, vejam a origem dos cientistas que o fizeram, quem patrocinou, … o que não falta por aí são estudos nãoa divulgados porque contadiz a “ciência”, se é que me fiz entender.
Sim. Entendi. Em Espanha foi há poucas semanas repetido um acto de divulgação de possível tratamento, que há 5 anos foi sancionado com uma multa de 600 000€. Apesar da ameaça das autoridades sanitárias, de uma multa de 1 000 000€ o evento foi efectuado.
Simples, as pessoas têm filhos cada vez mais tarde e a idade dos pais é dos principais factores de risco de PEA e trissomias.
Sim, nas gerações anteriores os pais não tinham, muitos, filhos com idade bastante avançada? E qual a incidência dessas doenças?
Essa teoria foi lançada, mas os dados não confirmam isso, porque a incidência cresceu também em crianças com pais mais novos. Logo não se encontrou correlação.
O aumento de incidência que algumas pessoas estão a relatar nos comentários, nada mais parece ser um fenómeno de rastreio mais apertado.
A relação causal entre vacinas e autismo é uma notícia falsa e nada mais é do que uma coincidência estatística. O número de pessoas que se afogam numa piscina está correlacionado com o número de filmes em que aparece o Nicholas Cage – isto quer dizer que o Nicholas Cage é a causa dos afogamentos?
Na Suécia, o diagnóstico de Perturbação de Espetro de Autismo (PEA) mantém-se estável e claro, acabam por ter uma das maiores taxas do mundo. Isto porque na Suécia a população clínica e civil está mais atenta para os sintomas deste espetro tão amplo que pode ir de “evidente” ao “nunca imaginaria, estás a mentir, não tens PEA” (Este último comentário mais tecido em Portugal, que está muito atrás de países como a Suécia e o Brasil nesta temática) e que assim diagnosticam mais e por isso têm maiores taxas de PEA registadas.
Relação entre vacinação e incidência de autismo? – Só se for porque nos países com vacinação (com melhores sistemas de saúde) começa-se a ter mais noção dos sintomas e há mais diagnóstico. Digam-me lá se num país onde os recursos sejam escassos e não haja capacidade sequer para vacinação vão estar atentos a PEA? Em todo caso, é uma correlação, não algo que implique que uma coisa leva à outra.
Reflexões de uma mente controlada. Já serão sinais de autismo não detectado?
O que aqui lançaste é apenas uma hipótese, que pode ser verdade em parte.
Tudo indica que há efectivamente um aumento considerável dos casos, não apenas do facto de serem mais detectados. Provavelmente é até soma das duas.
Tudo o que aqui foi dito são hipóteses.
Por outro lado não se pode provar a negativa, neste caso não podes provar cabalmente que as vacinas não provoquem isso. Quanto muito pode-se não encontrar correlação. Porém…. encontra-se. Mas não prova por si só.