Há 10 casos de VEXAS em Portugal. Que síndrome é esta?

Identificada há pouco mais de dois anos por especialistas da National Institutes of Health (NIH), a VEXAS é uma síndrome genética mas não hereditária que pode ser facilmente confundida com outras doenças autoimunes e inflamatórias. Em Portugal, já foram detetados 10 casos e registadas duas mortes.

Especialistas da NIH, nos Estados Unidos da América (EUA), publicaram as suas conclusões relativamente à VEXAS, num artigo científico no New England Journal of Medicine, há cerca de dois anos. Segundo explica a CNN Portugal, o acrónimo, criado pelos próprios, significa que as pessoas com a doença apresentam vacúolos em células (V), níveis baixos da enzima ativadora de ubiquitina (E, da enzima E1), que resultam de mutações no gene UBA1 presente no cromossoma X (X), o que causa autoinflamação (A); estas mutações genéticas são somáticas (S), isto é, não herdadas e adquiridas durante a vida.

Então, VEXAS dá nome a uma doença que causa manifestações inflamatórias e hematológicas, e é, por sua vez, causada por mutações no gene UBA1, que faz parte do cromossoma X, de células do sangue adquiridas ao longo da vida.

VEXAS, uma síndrome desconhecida, mas não tão rara quanto se possa pensar

Desde o final de 2021, já foram diagnosticados 10 casos, em Portugal: sete no Hospital de Santo António, no Porto, um no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia; um no Centro Hospitalar de Trás os Montes e Alto Douro, e outro no Amadora-Sintra. Segundo avançado pelo Público, entretanto, dois destes doentes já perderam a vida, e há mais casos suspeitos em internamento, em várias unidades hospitalares do país.

Manifestações clínicas da síndrome VEXAS reportadas no artigo científico publicado, há cerca de dois anos, no New England Journal of Medicine

À Renascença, Raquel Faria, coordenadora da consulta de síndromes autoinflamatórios, no Hospital de Santo António, no Porto, explicou que a VEXAS é uma doença genética, não hereditária (porque a mutação que lhe dá origem acontece após o nascimento), que "afeta homens e mulheres a partir dos 40 anos". Contudo, predomina nos homens com mais de 50 anos. Efetivamente, os 10 casos detetados, em Portugal, correspondem ao sexo masculino.

Qualquer especialidade pode identificar estes doentes, porque podem aparecer ou com inflamação ocular, com surdez súbita, alterações pulmonares ou na pele.

Explicou a coordenadora.

Raquel Faria, coordenadora da consulta de síndromes autoinflamatórios, no Hospital de Santo António, no Porto

A profissional de saúde esclareceu ainda que a descoberta de doenças novas é comum, mas "muitas delas são raras e só há dois ou três casos no mundo". Conforme partilhou, "isto é diferente", porque "é uma doença que não é rara".

Estamos inevitavelmente a ver a ponta do icebergue. A dúvida agora é saber qual é o tamanho desse icebergue.

Disse, ao Jornal Público, José Delgado Alves, diretor da Unidade de Doenças Imunomediadas Sistémicas do Hospital Amadora-Sintra.

José Delgado Alves, diretor da Unidade de Doenças Imunomediadas Sistémicas do Hospital Amadora-Sintra

Conforme mencionado pelo Observador, o facto de os sintomas serem comuns a outras doenças e a síndrome estar ainda escondida sob um véu de desconhecimento torna o processo de diagnóstico complexo. Pelo que se sabe, a VEXAS expressa-se através de anemia, febres recorrentes, erupções cutâneas dolorosas, inflamação dos vasos sanguíneos e coágulos, falta de ar, sangramento e dores de ouvidos e nariz, dores fortes nas articulações, tosse, fadiga extrema, e nódulos linfáticos.

De acordo com estudos desenvolvidos nos EUA, a mortalidade associada ao diagnóstico de VEXAS é elevada: 15,5% dos doentes morreram num prazo de três anos após o surgimento dos primeiros sintomas, e 50% até dez anos depois.

Atualmente, não existe um tratamento-padrão para os pacientes com VEXAS, até porque a doença pode afetar vários órgãos. Contudo, os problemas inflamatórios podem ser tratados com esteroides e outros imunossupressores e, em alguns casos, os doentes podem ser candidatos a transplante de medula óssea.