O ADN é um código que contém informação única sobre o seu dono e está presente em todas as células do corpo, dando a conhecer uma série de coisas importantes. Agora, no Reino Unido, está a ser concretizado um projeto que permitirá sequenciar o ADN completo de 100.000 recém-nascidos.
Este projeto pretende pôr fim à odisseia de diagnósticos que muitos pais enfrentam e que resulta, por vezes, num diagnóstico e tratamento tardios.
O ácido desoxirribonucleico é um nome complexo que identifica um composto orgânico de igual, ou superior, complexidade. Conhecido como ADN, este composto inclui moléculas com instruções genéticas que orientam o desenvolvimento e funcionamento de cada ser vivo.
Através deste ácido, é possível identificar pessoas, realizar testes de paternidade, identificar doenças antes de se manifestarem e até mesmo solucionar crimes, por se tratar de um elemento único. Biologicamente, o ADN codifica toda a informação hereditária de um organismo, o seu genoma.
O genoma de cada ser vivo contém muitos erros e mutações e, apesar de a maioria desses não desencadear problemas, alguns podem originar doenças. Por forma a detetar possíveis doenças de forma antecipada, a Genomics England pretende ler, de forma completa, o ADN de uma amostra representativa de recém-nascidos. O projeto de dois anos, a ser realizado em parceria com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, terá início no final do próximo ano.
A recolha desta evidência permitirá aos decisores políticos tomar decisões bem informadas sobre se e como toda a sequenciação do genoma poderia ser implementada como parte de um futuro programa de rastreio de recém-nascidos.
Explicou Richard Scott, médico-chefe da Genomics England, partilhando que o projeto pode preparar o caminho para um plano de rastreio neonatal, a ser concretizado em larga escala, com o objetivo de detetar condições genéticas raras.
Leitura do ADN completo dos recém-nascidos pode vir a salvar vidas
Atualmente, os bebés são submetidos a um teste que implica uma picada no calcanhar, quatro ou cinco dias após o nascimento. A análise destas minúsculas amostras de sangue deteta nove condições potencialmente graves, de modo a acelerar o início de possíveis tratamentos.
No entanto, os responsáveis pelo projeto acreditam que o sequenciamento do código genético do bebé deverá alargar o número de condições tratáveis detetadas para cerca de 200 – muitas delas extremamente raras.
Estimamos que há aproximadamente 3.000 crianças nascidas por ano no Reino Unido que poderiam ser ajudadas por esta abordagem, se adotada a nível nacional.
Disse Scott, acrescentando que, sem a análise do genoma, a deteção de doenças raras, mental ou fisicamente debilitantes e com causas desconhecidas demora, habitualmente, quatro a cinco anos.
A par disso, David Bick, clínico principal do Newborn Genomes Programme, revelou que as “variantes genéticas que estamos a escolher estão bem estabelecidas como causadoras de condições infantis graves que beneficiam da deteção e tratamento precoce”.
Os pais selecionados serão abordados em meados da gravidez sobre a potencial participação, de modo a que estejam preparados para que o bebé se submeta a mais do que um teste padrão de picar o calcanhar. Os benefícios e riscos serão explicados, incluindo as implicações mais amplas do armazenamento do genoma de um bebé durante toda a vida.
Embora seja um projeto muito promissor, a geneticista clínica do Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, Frances Flinter, alertou que “a utilização de sequenciamento completo do genoma para rastrear recém-nascidos é um passo para o desconhecido” e, por isso, “não devemos apressar a utilização desta tecnologia antes de a ciência e a ética estarem prontas”.
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