O genoma é o conjunto completo de genes existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diploides nas espécies eucarióticas
Pela primeira vez, foi publicada a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano.
Para ler um genoma humano, os cientistas cortam todo o ADN
Recentemente, cientistas publicaram a primeira sequência efetivamente completa do genoma humano graças a novas tecnologias que permitiram preencher as lacunas deixadas há cerca de 20 anos por um estudo que anunciara o primeiro genoma humano completo.
O novo trabalho, desenvolvido pelo consórcio internacional de investigadores T2T, está plasmado em seis artigos publicados na revista científica Science e em mais de uma dezena de artigos divulgados noutras publicações. A sequenciação do genoma humano finalizada em 2003 por um outro consórcio internacional de cientistas correspondia à sequenciação de todas as partes do genoma que não são altamente repetitivas.
Para ler um genoma, os cientistas cortam todo o ADN em peças com centenas a milhares de letras. As máquinas de sequenciação leem as letras de cada peça e os cientistas tentam colocá-las na ordem certa como se estivessem a montar um puzzle. O desafio é que algumas regiões do genoma repetem as mesmas letras várias vezes.
De acordo com um comunicado da universidade norte-americana da Califórnia, que faz parte do consórcio, foram adicionados quase 200 milhões de pares de bases de novas sequências de ADN, incluindo 99 genes que provavelmente codificam proteínas e quase 2.000 genes candidatos que precisam de ser melhor estudados.
O T2T está a trabalhar para sequenciar um genoma humano com diferentes cromossomas herdados do pai e da mãe e associou-se ao Consórcio de Referência do Pangenoma Humano para ler as sequências de ADN de 350 pessoas com o intuito de obter a descodificação completa do genoma humano mais diversificado possível.