Recentemente ficamos a saber que a humanidade tem pouca variação genética e que isso poderá comprometer o futuro do ser humano. No entanto, é importante percebermos como evoluíram os homens e as mulheres ao longo da sua história. Como tal, investigadores da Universidade de Oxford criam a maior árvore genealógica humana de todos os tempos.
É surpreendente perceber como os indivíduos em todo o mundo estão relacionados uns com os outros. E as conclusões do estudo dão-nos detalhes sem precedentes.
E se os seus antepassados tiverem origem na pré-história?
As últimas duas décadas viram avanços extraordinários na investigação genética humana, gerando dados genómicos para centenas de milhares de indivíduos, incluindo milhares de pessoas pré-históricas. Isso levanta a excitante possibilidade de traçar as origens da diversidade genética humana para produzir um mapa completo de como os indivíduos em todo o mundo estão relacionados uns com os outros.
Até agora, os principais desafios para esta visão eram descobrir uma técnica de combinar sequências genómicas de muitas base de dados diferentes e desenvolver algoritmos para lidar com dados deste tamanho. No entanto, um novo método publicado agora por investigadores do Big Data Institute da Universidade de Oxford pode facilmente combinar dados de várias fontes e escalar para acomodar milhões de sequências de genoma.
Basicamente construímos uma enorme árvore genealógica, uma genealogia para toda a humanidade que modela exatamente como podemos a história que gerou todos a variação genética que encontramos nos humanos hoje. Esta genealogia permite-nos ver como a sequência genética de cada pessoa se relaciona com todas as outras, ao longo de todos os pontos do genoma.
Explicou Yan Wong, geneticista evolucionista do Big Data Institute e um dos principais autores.
Conforme refere o estudo, as regiões genómicas individuais são herdadas apenas de um dos pais, mãe ou pai, a ascendência de cada ponto do genoma pode ser pensada como uma árvore. O conjunto de árvores, conhecido como “sequência de árvore” ou “gráfico de recombinação ancestral”, liga regiões genéticas de volta no tempo aos ancestrais onde a variação genética apareceu pela primeira vez.
O ADN não mente
O estudo integrou dados sobre genomas humanos modernos e antigos de oito bases de dados diferentes e incluiu um total de 3.609 sequências de genomas individuais de 215 populações. Os genomas antigos incluíam amostras encontradas em todo o mundo com idades que variam de 1.000 a mais de 100.000 anos.
Os algoritmos previram onde ancestrais comuns devem estar presentes nas árvores evolutivas para explicar os padrões de variação genética. A rede resultante continha quase 27 milhões de ancestrais.
Depois de adicionar dados de localização sobre estes genomas de amostra, os autores usaram a rede para estimar onde os ancestrais comuns previstos viveram. Os resultados recapturaram com sucesso os principais eventos da história evolutiva humana, incluindo a migração para fora da África.
Embora o mapa genealógico já seja um recurso extremamente rico, a equipa de investigação planeia torná-lo ainda mais abrangente. Para isso irão continuar a incorporar dados genéticos à medida que estiverem disponíveis. Como as sequências de árvores armazenam dados de maneira altamente eficiente, o conjunto de dados pode acomodar facilmente milhões de genomas adicionais.
Este estudo lança as bases para a próxima geração de sequenciamento de ADN. À medida que a qualidade das sequências genómicas de amostras de ADN modernas e antigas melhora, as árvores tornar-se-ão ainda mais precisas e eventualmente poderemos gerar um mapa único e unificado que explique a descendência de toda a variação genética humana que vemos hoje.
Concluiu o geneticista Yan Wong.
Este estudo, apesar de se focar nos seres humanos, poderá ver o seu método estendido para a maioria dos seres vivos; de orangotangos a bactérias.