Este é mais um dos bons exemplos de como as novas tecnologias estão ao serviço de todos, incluindo da saúde.
Uma equipa de investigadores, com o objetivo de tornar a deteção da Síndrome de DiGeorge mais simples em pessoas não caucasiana, criou um sistema de reconhecimento facial capaz de o fazer.
Síndrome de DiGeorge
A Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Monossomia 22q11 é uma doença congénita rara (prevalência ao nascimento: aproximadamente 1 em 4.000 a 1 em 6.000), descrita em 1968 pelo endocrinologista italiano DiGeorge, com base na observação de doentes diferentes que apresentavam uma associação invulgar de manifestações: hipoparatiroidismo; hipoplasia ou ausência do timo; cardiopatias congénitas; e fenda palatina.
A SDG é, em pelo menos 90% dos casos, devida a uma pequena delecção intersticial num dos cromossomas 22.
Embora se verifique uma grande variabilidade clínica entre doentes com SDG, as manifestações mais frequentes são: alterações faciais (nomeadamente, fendas palpebrais estreitas, telecanto e/ou hipertelorismo e orelhas de implantação baixa); cardiopatias congénitas (cerca de 40% dos casos), sobretudo do tipo conotruncal, como tetralogia; de Fallot, interrupção do arco aórtico, defeito do septo interventricular e truncus arteriosus persistente; anomalias do palato (cerca de 50% dos casos), incluindo incompetência velofaríngea e fenda palatina; hipocalcemia por hipoparatiroidismo (cerca de 50% dos casos); anomalias renais (cerca de 40% dos casos).
Para além das características referidas, os doentes com SDG apresentam frequentemente atraso de crescimento, atraso psicomotor de grau variável e, menos frequentemente, surdez de condução.
Saiba mais em Raríssimas.
As dificuldades de diagnóstico em populações não-europeias
Segundo se pode ler na publicação do National Human Genome Research Institute, Paul Kruszka, um médico geneticista refere que se encontram doentes com esta síndrome pelo mundo inteiro, no entanto, mesmo os médicos mais experientes têm dificuldade em fazer um diagnóstico correto nas populações não europeias.
Human malformation syndromes appear different in different parts of the world. Even experienced clinicians have difficulty diagnosing genetic syndromes in non-European populations.
O reconhecimento facial
O desenvolvimento de um sistema de reconhecimento facial foi a forma encontrada pelos investigadores para um auxílio mais preciso no diagnóstico da doença. Para tal, foi analisada a informação clínica de 106 pessoas e fotografias de 101 participantes com a doença de diferentes países da África, Ásia e América Latina.
O sistema criado foi então capaz de fazer um diagnóstico correcto em 96,6% dos casos analisados.
Além do sucesso na deteção da Síndrome de DiGeorge, os investigadores obtiveram também diagnósticos bastante precisos na Síndrome de Down.
No futuro próximo, diagnosticar esta síndrome poderá ser tão simples quanto tirar uma fotografia com um smartphone e analisá-la no software de reconhecimento facial.