Antes mesmo de nascer, Ayla Bashir uniu médicos dos Estados Unidos da América (EUA) e do Canadá para se tratar de uma doença genética rara que causou a morte de duas das suas irmãs.
Ainda há muita investigação pela frente, mas estas são boas notícias.
Num estudo de caso publicado no New England Journal of Medicine, uma equipa de médicos descreve uma colaboração internacional durante a pandemia da COVID-19 que levou ao tratamento que pode ter salvado a vida de Ayla Bashir. As perspetivas para Ayla são promissoras e esta estreia pode ter expandido o campo de potenciais terapias fetais.
Carrega uma réstia de esperança de poder tratá-las in utero em vez de esperar que os danos já estejam bem estabelecidos.
Explicou Karen Fung-Kee-Fung, especialista em medicina materno-fetal no Ottawa Hospital, que tratou e fez o parto de Ayla.
Médicos dos EUA e do Canadá contribuíram para que Ayla, agora com 16 meses, sobrevivesse à doença que já a assombrava no útero. Ela é, agora, a primeira criança tratada enquanto feto pela doença de Pompe – uma doença hereditária e muitas vezes fatal em que o corpo não produz uma parte ou a totalidade de uma proteína importante.
A colaboração internacional envolveu ainda especialistas da Duke University, em Durham, que conduziram a investigação sobre a doença de Pompe, e da University of Washington, em Seattle.
Atualmente, Ayla é uma menina feliz, que, segundo os pais, Zahid Bashir e Sobia Qureshi, cumpriu todos os objetivos de desenvolvimento até agora. Antes de Ayla, estes já haviam perdido duas filhas e visto uma gravidez interrompida, por causa da doença.
Um feto tratado dentro do útero para doença fatal rara
De acordo com o Associated Press, os médicos têm tratado os fetos antes do nascimento há já três décadas. No entanto, baseiam-se em cirurgias para reparar defeitos congénitos e transfusões de sangue através do cordão umbilical, sem medicamentos. Neste caso de Ayla, as enzimas cruciais foram administradas através de uma agulha inserida através do abdómen da mãe e guiadas para uma veia do cordão umbilical. Ayla recebeu seis infusões quinzenais, que começaram aquando das cerca de 24 semanas de gestação.
A inovação aqui não era a droga e não estava a aceder à circulação fetal. A inovação foi tratar mais cedo e tratar enquanto ainda estava no útero.
Garantiu Pranesh Chakraborty, geneticista metabólico do Childrens Hospital of Eastern Ontario.
Embora o tratamento possa ser “potencialmente muito significativo”, de acordo com Brendan Lanpher, geneticista médico da Mayo Clinic, em Rochester, para Christina Lam, diretora interina de genética bioquímica na University of Washington e no Seattle Children’s Hospital, ainda é demasiado cedo para se saber se o protocolo se tornará num tratamento aceite. Isto, porque “vai demorar algum tempo para se poder realmente estabelecer as provas para mostrar definitivamente que os resultados são melhores”.